SÍNDROME DE DOWN

Hola a todas y a todos.
Hoy os hablaré sobre  el Síndrome de Down.

Foto obtenida de Pixabay

En primer lugar, debemos dejar claro que el síndrome de Down no es una enfermedad sino <<una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él.>>. De tal modo <<las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.>>. En tal caso <<afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común.>>

La cuestión es que <<Down España calcula que en España viven unas 34.000 personas con este síndrome y un total de 6 millones en todo el mundo. La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600 nacimientos pero en la actualidad, en países como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamente 1 por cada 1.000 nacimientos.>> Sin embargo <<la causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21.>>. Como bien sabemos, puede originarse por trisomía 21, por translocación cromosómica o por trisomía en mosaico. Lo que sí existen factores de riesgo tales como la edad avanzada de la madre, que los padres sean portadores de la translocación genética o haber tenido un hijo con síndrome de Down.

<<Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica.>>. Sí existe una manifiesta discapacidad intelectual que conlleva <<deterioro cognitivo de leve a moderado, presentando problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo.>>. Pero <<La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual.>>. <<El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.>>. Y una buena noticia es que <<la esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down ha pasado en las últimas tres décadas de apenas 30 años a más de 60.>>

Fuente: Pulsa aquí.